Sangue dal naso? L'epistassi non va sottovalutata, in alcuni casi è spia di una malattia rara

Circa 13 mila persone in Italia soffrono di Teleangectasia Emorragica Ereditaria (Sindrome di Rendu-Osler-Weber). Il 90% di loro ancora non lo sa. L'epistassi, ovvero il sanguinamento dal Ictus e aneurismi cerebrali anche in tenerissima età. L’unico sintomo evidente, proprio il sangue dal naso, raramente fa pensare ad una patologia rara. Infatti l’HHT ha un livello bassissimo di diagnosi: meno del 10% della popolazione affetta.

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HHT è l'acronimo internazionale di Teleangiectasia Emorragica Ereditaria, una malattia genetica rara che causa malformazioni vascolari. È conosciuta anche come Sindrome di Rendu-Osler-Weber. In un paziente con Rendu-Osler -Weber possono presentarsi collegamenti diretti tra arteria e vena. Mancando la rete capillare, il flusso sanguigno non viene rallentato per cui nel punto di congiunzione tra arteria e vena, a causa della pressione più alta, i vasi tendono ad assottigliarsi. Pertanto si sviluppa una tendenza al sanguinamento. Inoltre viene a mancare la funzione di “filtro” dei capillari, causa di altre gravi complicazioni di questa patologia.
Quando le malformazioni sono piccole prendono il nome di Teleangectasie e sono presenti principalmente sulle mucose (naso e bocca) e sulla pelle.
L'interessamento di vasi più grandi determina le malformazioni che prendono il nome di MAV, Malformazioni Artero-venose e possono svilupparsi in quasi tutti gli organi vitali.

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L'HHT è una malattia genetica, dunque si trasmette solo in modo ereditario. Non è possibile alcun altro tipo di trasmissione. L'HHT è una malattia Autosomica Dominante e si presenta in 1 persona su 5000 senza distinzione di sesso o gruppo etnico. La probabilità di contrarre la malattia è all'incirca del 50%. Dunque su 200 membri di una famiglia in cui è presente l'HHT, 100 presenteranno la malattia.

Il 90% delle persone affette da HHT sanguinano dal naso in modo ricorrente. L'epistassi può essere più o meno grave e non esiste correlazione tra la gravità delle epistassi e la gravità delle altre manifestazioni della patologia. Statisticamente la prima epistassi si ha a 12 anni. Le epistassi possono ovviamente presentarsi sia molto prima che molto dopo questa età. Il sangue dal naso costituisce una spia che può consentire una diagnosi precoce dell'HHT e permettere di impedirne le sue manifestazioni più gravi.

La Diagnosi Clinica e Genetica
Se si conosce già la mutazione genetica presente nella propria famiglia è possibile verificare la presenza della mutazione genetica in altri famigliari con un semplice esame del sangue ed in modo del tutto gratuito.
Laddove la strada della genetica non è percorribile esiste la possibilità di una diagnosi clinica basata su quattro manifestazioni riassunti nei criteri di Curacao. Vediamoli insieme:

Epistassi spontanee e ricorrenti
Il sangue dal naso coinvolge il 90% dei pazienti affetti da HHT per cui è il primo vero campanello di allarme.
Teleangectasie Mucoso Cutanee
la teleangectasia si presenta come un puntino rosso sulla pelle o le mucose. Effettuandoci sopra una pressione, il punto rosso scompare per qualche istante.
Familiarità
Il carattere ereditario della malattia comporta che certamente altri famgliari ne siano affetti e siano positivi ad almeno due dei criteri di curacao.
Malformazioni Artero-venose agli organi interni
Le localizzazioni più tipiche sono nel cervello, polmoni, fegato e apparato gastro-intestinale e sono identificabili soltanto con esami specifici.
Ricordiamo che è sconsigliato autodiagnosticarsi l'HHT. Una Diagnosi certa può essere fatta solo da uno Medico Specialista.

Lo screening: uno step davvero indispensabile.
L'HHT è una patologia multidisiciplinare che richiede una analisi approfondita da parte di specialisti della malattia. Le linee guida internazionali incoraggiano tutti i pazienti a sottoporsi, almeno una volta nella vita, ad uno screening completo presso un Centro d'Eccellenza per l'HHT. Effettuare tutti gli esami preliminari presso un centro specializzato è indispensabile per valutare il quadro generale del paziente e prevenire in tempo e con competenza le complicanze più gravi della malattia.

Per ricevere maggior sostegno e informazioni sulla HHT è possibile fare riferimento alla HHT Onlus, che rappresenta tutte le persone affette da HHT, i loro famigliari ed i medici che li assistono.